Tag: Autyzm a geny

Uszkodzony gen może odpowiadać za tworzenie się zbyt wielu połączeń w mózgu, co utrudnia komunikację między neuronami. Zjawisko to daje się powiązać z autyzmem.

Poszukiwanie przyczyn autyzmu jest niewątpliwie jednym z większych wyzwań współczesnej nauki. Po latach badań wiadomo, że jest to problem bardziej złożony niż się początkowo wydawało. Choć nie udało się dotąd wskazać jednego, kluczowego czynnika odpowiedzialnego za tę chorobę, to jednak nasza wiedza o jej mechanizmach rozwoju cały czas się powiększa. Najnowsze badania dowodzą, że przyczyny mogą tkwić w wadliwie działających genach.

Konkretnie, na celowniku uczonych znalazło się sześć genów odpowiadających za przyczepianie białka zwanego ubikwityną do innych białek. Oznaczone ubikwityną białka komórkowe ulegają degradacji. Chodzi o białka błędnie zsyntetyzowane, nieprawidłowo rozmieszczone w komórce lub starzejące się.

W przypadku ludzi z autyzmem zauważono, że część z nich nosi w swoim DNA mutację uniemożliwiającą właściwe funkcjonowanie genów związanych z działaniem ubikwityny. Ale jak dokładnie zmiany te wpływają na działanie mózgu – nie było wiadomo.

Aby uzyskać choć częściową odpowiedź na to pytanie naukowcy z zespołu prof. Azada Bonniego z Washington University School of Medicine przeprowadzili ciekawy eksperyment.

Czy nadmiar synaps jest przyczyną autyzmu?

Zespół prof. Azada Bonniego, chcąc zasymulować uszkodzenie genu, po prostu usunął jeden z nich – zwany RNF8 – z neuronów znajdujących się móżdżku młodych myszy. Móżdżek odpowiada m.in. za zdolność koordynacji ruchów ciała i zachowanie równowagi. Jest też jednym z kluczowych obszarów mózgu związanych z autyzmem, ponieważ niektóre osoby cierpiące z powodu tej choroby mają problemy z koordynacją ruchową.

Okazało się, że neurony, w których nie ma genu RNF8 tworzą aż 50 procent więcej synaps – połączeń między komórkami nerwowymi. I te dodatkowe synapsy działają, przesyłając impulsy elektryczne. W efekcie, siła przesyłanego sygnału jest mniej więcej dwa razy większa niż normalnie.

Na pierwszy rzut oka myszy bez genu, nie miały większych problemów z poruszaniem się, biegały normalnie, a łapki im się nie plątały. Jednak kiedy badacze postanowili nauczyć je nowych reakcji ruchowych na zagrożenie, miały z tym wielki problem.

Naukowcy uczyli myszy kojarzyć dmuchnięcie powietrza w oko z błyskiem światła. Większość gryzoni nauczyła się zamykać oko, w momencie, kiedy światło się pojawiało, by uniknąć późniejszego podrażnienia. Problem z tym miały jedynie zwierzęta bez genu RNF8, które zamykały oko jedynie w przypadku jednej trzeciej testów.

Chaos komunikacyjny w głowie utrudnia naukę

Ale móżdżek odpowiada nie tylko za koordynacje ruchową, lecz także za wyższe funkcje poznawcze, takie jak mowa czy uwaga. Tymczasem autystycy często mają opóźnienia w rozwoju mowy lub też obsesyjnie skupiają swoją uwagę na niektórych przedmiotach.

Naukowcy podkreślają, że istnieje oczywiście wielka różnica pomiędzy myszą, która nie potrafi nauczyć się zamykać oczu, a osobami z autyzmem mającymi problem z komunikacją. Niemniej jednak, zwracają uwagę na to, że zbyt duża liczba połączeń w mózgu może mieć wiele konsekwencji także dla ludzkich zachowań.

– Można by sądzić, że posiadanie większej liczby synaps usprawni pracę mózgu, ale tak się nie dzieje w tym przypadku. Zwiększona liczba synaps powoduje chaos komunikacyjny w rozwijającym się mózgu, co koreluje z problemami z nauką, ale jeszcze nie wiemy jak – mówi prof. Azad Bonni.

Wyniki opisanych powyżej eksperymentów zespół prof. Bonniego opublikował w „Nature Communication”.

Inne badania tego samego zespołu dowodzą, że także inne geny związane z ubikwityną, powodują tworzenie się zbyt dużej liczby synaps w móżdżku. Naukowcy przyznają jednak, że potrzebują więcej czasu, by dokładnie zrozumieć konsekwencje tych procesów.

Anna Piotrowska (www.zdrowie.pap.pl)

Źródło grafiki: www.pixabay.com