Tag: geny nowotowrowe

Wzrastająca liczba osób z rozpoznaną chorobą nowotworową skłania do poszukiwania odpowiedzi na pytanie, co jest przyczyną występowania raka? Niektóre nowotwory określa się mianem „dziedzicznych”. Ale czy każdy nowotwór można dziedziczyć? Odpowiedź na to pytanie jest złożona.

W większości rozpoznane nowotwory stanowią tzw. zachorowania sporadyczne, co oznacza, że osoba chorująca na raka nie posiada bliskich krewnych, u których zdiagnozowano tę chorobę. Zachorowanie jest wynikiem nagromadzonych w trakcie trwania życia zmian w materiale genetycznym. Jednak w przypadku 5 – 10% przypadków zachorowań stwierdza się ich dziedzicznie uwarunkowaną predyspozycję do zachorowania. A więc choroby nowotworowej się nie dziedziczy, a jedynie skłonność do zachorowania! Rozwój nowotworu zależy od nieprawidłowej informacji zawartej w materiale genetycznym, która przekazywana jest z pokolenia na pokolenie przez zmutowany gen. Sama predyspozycja nie jest jednak równoznaczna z wystąpieniem choroby nowotworowej. Oprócz skłonności genetycznej, na rozwój choroby nowotworowej mają także wpływ czynniki środowiskowe oraz styl życia.

O genetycznej predyspozycji do występowania nowotworów możemy mówić wówczas, gdy:

• choroba została zdiagnozowana u bardzo młodej osoby
• taki sam typ nowotworu występował u osób blisko spokrewnionych
• nowotwór wystąpił obustronnie w narządach parzystych (np. obustronny rak piersi, obustronny rak płuc)
• pojawiły się zachorowania synchroniczne (np. zdiagnozowanie w tym samym czasie dwóch niezależnych ogniska raka w jednym organie np. jelicie) lub metachroniczne (zdiagnozowanie u tej samej osoby raka w jednego organu, a następnie raka innego organu)
• nowotwór występuje nietypowo, np. rak piersi u mężczyzny

Ocena występowania dziedzicznie uwarunkowanej predyspozycji do zachorowania na nowotwór dokonywana jest m.in. na podstawie wywiadów rodzinnych. W analizie uwzględnia się dane krewnych przynajmniej pierwszego i drugiego stopnia. Do krewnych pierwszego stopnia zalicza się: rodziców, rodzeństwo i dzieci, natomiast krewni drugiego stopnia to: babcie, dziadkowie, rodzeństwo rodziców, wnuki. Ocena zachorowań w rodzinie pozwala ocenić sposób dziedziczenia predyspozycji. W celu potwierdzenia dziedzicznej predyspozycji należy wykonać badanie genetyczne nosicielstwa mutacji. Wykrycie nosicielstwa mutacji w genie predyspozycji zachorowania na nowotwór pozwala na objęcie odpowiednią opieką, umożliwiającą wykrycie raka w jego wczesnym stadium.

Nowotwory, które najczęściej określane są mianem „dziedzicznych” to:

• nowotwór piersi
• nowotwór jajnika
• nowotwór jelita grubego
• nowotwór prostaty
• nowotwór płuc
• nowotwór nerki.

Wczesne rozpoznanie choroby nowotworowej ma kluczowe znaczenie w procesie leczenia. Dlatego jeśli w Twojej rodzinie były przypadki nowotworów zgłoś się do poradni genetycznej zwłaszcza, gdy choroby nowotworowe wielokrotnie atakowały osoby młode i pojawiały się w kolejnych pokoleniach! Wykrycie nosicielstwa mutacji w genie a tym samym większej predyspozycji zachorowania na nowotwór, pozwala na zastosowanie odpowiedniej profilaktyki/ kontroli o odpowiedniej częstotliwości. Pamiętajmy, że wcześniej wykryty nowotwór daje o wiele większe szanse na pełne wyleczenie, niż choroba wykryta w późnym stadium.

Zespół redakcyjny pacjentinfo.pl

Artykuł powstał na podstawie informacji ogólnodostępnych. Nie zastępuje konsultacji lekarskich i nie jest poradnikiem samodzielnego leczenia.