Czy wysypka może być objawem choroby genetycznej?

Czy wysypka może być objawem choroby genetycznej?

To FAKT! Choć najczęściej wysypka pojawia się na skórze w efekcie reakcji alergicznych, zatruć i chorób zakaźnych, to jednak może być też oznaką ultrarzadkiej choroby Fabry’ego.

Jest to ultrarzadka i groźna choroba genetyczna, na którą według szacunków cierpi w Polsce kilkaset osób. Możliwych jej objawów jest niestety bardzo wiele, co bardzo utrudnia jej wczesne zdiagnozowanie i przez co często jest mylona z innymi chorobami, np. reumatycznymi czy kardiologicznymi.

Jednym z najbardziej widocznych objawów tej choroby jest czerwonawo-purpurowa wysypka skórna, która najczęściej występuje w okolicy od pępka do kolan oraz w miejscach, gdzie skóra ulega rozciąganiu (np. łokcie, kolana). Zmiany skórne mogą mieć wielkość od łepka szpilki do kilku milimetrów. Zwykle pojawiają się w wieku dojrzewania i często stanowią pierwszy objaw umożliwiający postawienie prawidłowej diagnozy.

Choroba może jednak dawać objawy już od 4. roku życia, na wiele różnych sposobów, takich jak:

  • ból (najczęściej w okolicy dłoni lub stóp),
  • upośledzone pocenie (prowadzące do częstych gorączek i przegrzewania organizmu),
  • zaburzenia pracy nerek (białkomocz),
  • nieprawidłowości w budowie i pracy serca,
  • zmiany w zachowaniu (poczucie winy, depresja, stany lękowe, izolacja).

Choroba Fabry’ego spowodowana jest niedoborem enzymu alfa-galaktozydazy (alfa-GAL), który jest odpowiedzialny za rozkład niektórych substancji lipidowych w organizmie człowieka. Jego niedobór przyczynia się do nagromadzenia w tkankach (układu nerwowego i krwionośnego) nierozłożonych substancji tłuszczowych (głównie chodzi o globotriaozylo-ceramidy, GL-3 lub GB3), które uszkadzają m.in. naczynia krwionośne, serce, nerki i mózg.

Źródło: www.zdrowie.pap.pl

Źródło grafiki: www.pixabay.com

Write a Comment

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Wysyłasz dziecko na wakacje – zadbaj o jego zdrowie!

Wakacje to czas zabawy i odpoczynku, a dla dzieci to także okazja do rozwijania sprawności i kreatywności. Wakacyjne plany …

Dlaczego zasypiamy za kierownicą?

Monotonne wibracje samochodu zaczynają usypiać kierowcę już po 15 minutach jazdy. Jak temu zapobiec? Można porozmawiać …

Noszenie krawata ogranicza dopływ krwi do mózgu?

To FAKT! Ciasno zawiązany krawat, może być niebezpieczny dla zdrowia, bo znacząco ogranicza dopływ krwi do mózgu – …