Czy wysypka może być objawem choroby genetycznej?

Czy wysypka może być objawem choroby genetycznej?

To FAKT! Choć najczęściej wysypka pojawia się na skórze w efekcie reakcji alergicznych, zatruć i chorób zakaźnych, to jednak może być też oznaką ultrarzadkiej choroby Fabry’ego.

Jest to ultrarzadka i groźna choroba genetyczna, na którą według szacunków cierpi w Polsce kilkaset osób. Możliwych jej objawów jest niestety bardzo wiele, co bardzo utrudnia jej wczesne zdiagnozowanie i przez co często jest mylona z innymi chorobami, np. reumatycznymi czy kardiologicznymi.

Jednym z najbardziej widocznych objawów tej choroby jest czerwonawo-purpurowa wysypka skórna, która najczęściej występuje w okolicy od pępka do kolan oraz w miejscach, gdzie skóra ulega rozciąganiu (np. łokcie, kolana). Zmiany skórne mogą mieć wielkość od łepka szpilki do kilku milimetrów. Zwykle pojawiają się w wieku dojrzewania i często stanowią pierwszy objaw umożliwiający postawienie prawidłowej diagnozy.

Choroba może jednak dawać objawy już od 4. roku życia, na wiele różnych sposobów, takich jak:

  • ból (najczęściej w okolicy dłoni lub stóp),
  • upośledzone pocenie (prowadzące do częstych gorączek i przegrzewania organizmu),
  • zaburzenia pracy nerek (białkomocz),
  • nieprawidłowości w budowie i pracy serca,
  • zmiany w zachowaniu (poczucie winy, depresja, stany lękowe, izolacja).

Choroba Fabry’ego spowodowana jest niedoborem enzymu alfa-galaktozydazy (alfa-GAL), który jest odpowiedzialny za rozkład niektórych substancji lipidowych w organizmie człowieka. Jego niedobór przyczynia się do nagromadzenia w tkankach (układu nerwowego i krwionośnego) nierozłożonych substancji tłuszczowych (głównie chodzi o globotriaozylo-ceramidy, GL-3 lub GB3), które uszkadzają m.in. naczynia krwionośne, serce, nerki i mózg.

Źródło: www.zdrowie.pap.pl

Źródło grafiki: www.pixabay.com



Write a Comment

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Kryzys psychiczny. Jak sobie z nim radzić?

Jesteś bliski/-a załamania? Czujesz coraz większy lęk i dezorientację? Nagle wszystkie znane ci sposoby rozwiązywania …

Uwaga: tzw. sowy wcześniej umierają

Tzw. sowy – czyli ludzie, którzy lubią późno kłaść się spać i mają kłopoty z rannym wstawaniem statystycznie …

Jaskra – nie boli, a kradnie wzrok

Ta podstępna choroba oczu zazwyczaj przez długi czas nie daje żadnych objawów. Niestety, spowodowana nią utrata wzroku …