Tag: Hipercholesterolemia rodzinna

Można być młodym, sprawnym sportowcem i umrzeć na zawał serca, jeśli ma się hipercholesterolemię rodzinną. Miażdżycę mogą mieć już dzieci. Stąd trzeba sprawdzać poziom cholesterolu, zwłaszcza wtedy, gdy bliski krewny miał w młodym wieku zawał lub udar.

Hipercholesterolemia rodzinna uderza bez ostrzeżenia. Tak jest zresztą w przypadku większości zaburzeń rzadkich o podłożu metabolicznym.

– Chorujemy długo bez objawów i nagle zawał. Młody człowiek nie przyjmuje do świadomości faktu, że może być chory, szczególnie jak ma 20 czy 30 lat, zwłaszcza kiedy jest bardzo aktywny fizycznie i dobrze się odżywia – mówi kardiolog prof. Maciej Banach, dyrektor Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polski w Łodzi.

Kto choruje na hipercholesterolemię?

Zwykło się uważać, że zaburzenia lipidowe (a do takich należy hipercholesterolemia) to przypadłość osób starszych i co najmniej z nadwagą. To mit!

Szacuje się, że na hipercholesterolemię rodzinną cierpi w Polsce 1 na 250 osób, a wie o tym zaledwie 1-2 proc. chorych. Według różnych szacunków tą postacią hipercholesterolemii dotkniętych jest ok. 150-200 tys. Polaków.

Często chorują sportowcy, chociaż wysiłek fizyczny pozytywnie wpływa na obniżenie poziomu „złego” cholesterolu LDL. To jednak nie wystarcza, by proces miażdżycy, czyli niszczenia ścian tętnic, nie postępował.

– Kilka lat temu badaliśmy z Instytutem Sportu chorych sportowców i okazało się, że mają poziom LDL powyżej 140, 150 mg/dl pomimo intensywnego wysiłku – mówi prof. Banach.

Jakie parametry dotyczące cholesterolu powinny zwrócić naszą uwagę?

Sygnał ostrzegawczy to wynik badania całkowitego cholesterolu powyżej 300 mg/dl, a frakcji LDL – powyżej 190 mg/dl.

Uwaga! Podwyższony poziom cholesterolu LDL nie daje żadnych objawów!

Jeśli się już jakieś symptomy podwyższonego LDL się pojawiają, oznacza to, że proces miażdżycowy jest już bardzo nasilony i pojawiła się choroba serca. Dlatego jest to tak ważne, by kontrolować swój poziom LDL cholesterolu i wychwycić zmiany, kiedy da się im jeszcze zaradzić.

Kiedy powinniśmy się nim zainteresować? Jeśli nasi rodzice lub dziadkowie mieli zawał, udar w młodym wieku.

– Młody wiek, czyli poniżej 55. roku życia. To jest właściwie jedyna taka rzecz, która mogła by niepokoić i zmobilizować do badania. Innych objawów, niestety, nie mamy. – mówi prof. Banach.

Hipercholesterolemia rodzinna to choroba o podłożu genetycznym. Jeśli zdiagnozowano ją u rodzica, ryzyko, że i jego syn czy córka będą chorować wynosi 50 proc. A małe dzieci też mogą mieć podwyższony cholesterol. Jeśli poziom LDL przekracza u nich 160, istnieje podejrzenie, że odziedziczyły wadliwy gen wywołujący chorobę.

Kiedy badania genetyczne w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii?

– Mamy możliwości terapeutyczne dla pacjentów od 6. roku życia. Najczęściej jednak trafiają do nas dzieci powyżej 12 roku życia, mające już zmiany miażdżycowe – mówiła prof. Małgorzata Myśliwiec, kierownik Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Badania genetyczne potwierdzające chorobę robi się głównie u dzieci.

– W przypadku dorosłych nie ma konieczności robienia takich testów. Mamy skalę holenderską, czy skalę WHO i kilka innych, które fenotypowo, czyli objawowo pozwalają rozpoznać hipercholesterolemię rodzinną. W 100 procentach to wystarcza, by rozpocząć leczenie. Badania wykonuje się w przypadku 25 proc. dorosłych, gdy pojawiają się jakieś wątpliwości – mówi prof. Banach.

Podjęcie skutecznego leczenia jest kluczowe dla zahamowania rozwijającej się w trakcie tej choroby miażdżycy. W tym przypadku nie pomoże tylko dieta (choć może działać ona ochronnie i wspierająco i jest elementem leczenia). Należy podać leki, które obniżą poziom „złego” cholesterolu. Dzięki temu pacjent może żyć równie długo, co inni, a nie umrzeć na zawał czy udar zdecydowanie przedwcześnie.

Anna Piotrowska, zdrowie.pap.pl

Fot. www.pixabay.com